ⓘ Mikrocefālija ir patoloģija, kuras raksturīgākā iezīme ir par normu mazāks galvaskauss un smadzenes. Šī slimība var izraisīt garīgu un fizisku atpalicību un ir ..

                                     

ⓘ Mikrocefālija

Mikrocefālija ir patoloģija, kuras raksturīgākā iezīme ir par normu mazāks galvaskauss un smadzenes. Šī slimība var izraisīt garīgu un fizisku atpalicību un ir iedzimta vai pirmajos dzīves gados iegūta, ir reta un nav ārstējama.

                                     

1. Simptomi jeb pazīmes

Zīdainis, kam ir mikrocefālija, piedzimst ar normāla izmēra vai samazinātu galvu. Tā pārstāj augt, seja turpina attīstīties, parādās sakrokots skalps un slīpa piere. Cilvēkam pieaaugot, galvas samazinātais izmērs kļust pamanāmāks, lai gan mazāks par normu ir arī viss ķermenis. Mikrocefālijas skartajiem cilvēkiem bieži pastāv intelektuālās un fiziskās attīstības traucējumi, kas ārēji var izpausties kā neattīstīta motorika un runa, epilepsijas lēkmes, arī hiperaktivitāte.

                                     

2. Cēloņi

Izolētie mikrocefālija kā atsevišķa slimība

  • Heterosomālā mikrocefālija
  • Autosomāli recesīvā mikrocefālija
  • Autosomāli dominantā mikrocefālija

Monogēnie

  • Kornēlijas de Langes sindroms
  • Smita - Lemli - Opica sindroms
  • Sekela sindroms
  • Vīdemana - Štainera sindroms

Dzemdes infekcijas

  • Iedzimtā citomegalovīrusu infekcija
  • Zikas vīruss
  • Iedzimto masaliņu sindroms
  • Toksoplazmoze
  • Iedzimto vējbaku sindroms

Narkotikas

  • Fetālais alkohola sindroms
  • Fetālais hidantoīna sindroms

Citi

  • Hipertermija
  • Kraniostenoze
  • Fenilketonūrija mātei
  • Placentārā nepietiekamība
  • Nepietiekams uzturs mātei
  • Radiācija
  • Hipotireoze mātei
  • Nekontrolēts gestācijas diabēts

Monogēnie

  • Heterosomālā lisencefālija ar anomālām ģenetālijām
  • Ekardi - Gutjēra sindroms
  • Reta sindroms
  • Ataksija telangiektāzija
  • Kohena sindroms
  • Nejmegena sindroms
  • Kokejna sindroms

Infekcijas

  • Iedzimtais HIV izraisītais neirokognitīvais traucējums
  • Encefalīts
  • Meningīts

Zudumi

  • Hipotireoze
  • Anēmija
  • Iedzimtās sirds slimības
  • Nepietiekams uzturs
                                     

2.1. Cēloņi Izolētie mikrocefālija kā atsevišķa slimība

  • Heterosomālā mikrocefālija
  • Autosomāli recesīvā mikrocefālija
  • Autosomāli dominantā mikrocefālija
                                     

2.2. Cēloņi Hromosomālie

  • Patau sindroms lieki gēni
  • Polanda sindroms lieki gēni
  • Volfa - Hiršhorna sindroms iztrūkstoši gēni
  • Di Georga sindroms iztrūkstoši gēni
  • Dauna sindroms lieki gēni
  • Viljamsa sindroms iztrūkstoši gēni
  • Edvardsa sindroms lieki gēni
  • Kaķa kliedziena sindroms iztrūkstoši gēni
                                     

2.3. Cēloņi Dzemdes infekcijas

  • Iedzimtā citomegalovīrusu infekcija
  • Zikas vīruss
  • Iedzimto masaliņu sindroms
  • Toksoplazmoze
  • Iedzimto vējbaku sindroms
                                     

2.4. Cēloņi Narkotikas

  • Fetālais alkohola sindroms
  • Fetālais hidantoīna sindroms


                                     

2.5. Cēloņi Citi

  • Hipertermija
  • Kraniostenoze
  • Fenilketonūrija mātei
  • Placentārā nepietiekamība
  • Nepietiekams uzturs mātei
  • Radiācija
  • Hipotireoze mātei
  • Nekontrolēts gestācijas diabēts
                                     

2.6. Cēloņi Iedzimtie metabolisma jeb vielmaiņas traucējumi

  • Peroksisomālais traucējums
  • Mitohondriālais traucējums
  • Menkesa slimība
  • Iedzimts glikozilācijas traucējums
  • Iedzimtais aminoskābju metabolisma traucējums
  • Organiskā acidēmija
  • Glikozes transportētāju defekts
                                     

2.7. Cēloņi Monogēnie

  • Heterosomālā lisencefālija ar anomālām ģenetālijām
  • Ekardi - Gutjēra sindroms
  • Reta sindroms
  • Ataksija telangiektāzija
  • Kohena sindroms
  • Nejmegena sindroms
  • Kokejna sindroms
                                     

2.8. Cēloņi Infekcijas

  • Iedzimtais HIV izraisītais neirokognitīvais traucējums
  • Encefalīts
  • Meningīts
                                     

2.9. Cēloņi Zudumi

  • Hipotireoze
  • Anēmija
  • Iedzimtās sirds slimības
  • Nepietiekams uzturs
                                     

3. Patofizioloģija jeb slimības attīstība

Mikrocefālija rodas, samazinoties smadzeņu garozai, šāds stāvoklis var rasties embrionālās attīstības gaitā nepietiekamas nevu šūnu proliferācijas vairošanās vai nepilnīgas / priekšlaicīgas neiroģenēzes, vai nevu šūnu bojāiešanas, vai šo iemeslu kombinācijas dēļ.



                                     

4. Ārstēšana un profilakse

Nav zināms, kā var ārstēt mikrocefāliju. Ir veicama tikai slimnieka kopšana un pazīmju jeb simptomu, piemēram, neattīstītas motorikas, mazināšana.

Mikrocefālijas diagnoze var tikt noteikta pēc dzimšanas un arī grūtniecības laikā.

Lai nepieļautu slimības rašanos, jāievēro kopīgie noteikumi aizsardzībai no vīrusu infekcijām, jāuzņem pietiekams uzturs, jāizvairās no fiziskajām traumām, nedrīkst sevi pakļaut mākslīgajai radiācijai, nedrīkst lietot narkotikas, tostarp alkoholu, grūtniecības laikā, jāārstē visas citas radušās slimības, ieteicams izvairīties no ĢMO saturošu produktu lietošanas uzturā sabiedrībā par to ietekmi pastāv argumentētas bažas, un to ilgtermiņa ietekme uz cilvēka organismu nav pietiekami izpētīta, kopumā jāuztur veselīgs dzīvesveids.

                                     

5. Vēsture

Senajā Romā cilvēki ar mazām galvām tika izrādīti sabiedrībai. 19. gadsimtā un 20. gadsimta sākumā Ziemeļamerikā un Eiropā tika pārdoti kropļu izrādēm freak shows. Dažkārt tos dēvēja par pārejas sugu.

Pēc atombumbu nomešanas uz Hirosimu un Nagasaki 1945 vairākām sievietēm, kuras atradās sprādziena epicentrā, piedzima bērni ar mikrocefāliju.

Zikas vīrusa epidēmijas Latīņamerikā laikā 2015 - 2016 ievērojami pieauga ar mikrocefāliju piedzimušo bērnu skaits.